我们先把镜头聚焦到一组惊人的数据：2015年中国新增肿瘤病例约430万，由肿瘤致死的病例约为281.4万。再把镜头放大到全球背景下：几乎22%的全球新发癌症病例出现在中国，27%的癌症死亡病例在中国。

　　这只是冰山一角。事实上，还有一大波诸如像心血管疾病等慢病以及深藏不露的遗传病正在向中国老百姓袭来。随着中国人口结构的老龄化，慢病将严重威胁中国人口健康以及中国医疗保障系统。

　　2015年中国心血管病报告显示，2014年心血管病患者约2.9亿，每5个成年人中即有1人罹患心血管病。每年因心血管病死亡的人数约350万，居各种疾病之首。

　　另外据原国家卫生部发布的2012年《中国出生缺陷防治报告》，中国出生缺陷率依然呈上升趋势，每年新增约90万～100万例出生缺陷患儿，约占出生总人口的5.6%。重大出生缺陷与遗传病在中国人群中流行现状和变化趋势等基础数据仍未掌握，缺乏流行病学基础数据。

　　这一组组数据向“健康中国”敲响了警钟，凸显出中国“十三五”期间建设“健康中国”的紧迫性和必要性。

　　癌症、心血管以及遗传疾病等是高度复杂且高度个性化的疾病，治疗癌症、心血管以及遗传疾病等需要对每个病例进行详细分析，抛弃通用的解决方案（one-size-fits-all），找到个性化的医疗救治模式。

　　热门的精准医疗或引领第一代医学的革命，提供解决方案并改变人类的生命轨迹。

　　何为精准医疗？

　　什么是精准医疗呢？这个当前红遍全球的概念并没有统一的定义。美国国立卫生研究院(NIH)给出的定义是：一个建立在了解个体基因、环境以及生活方式基础上的新兴疾病治疗和预防方法。而中国“清华系”的定义是：集合现代科技手段与传统医学方法，科学认知人体机能和疾病本质，以最有效、最安全、最经济的医疗服务获取个体和社会健康效益最大化的新型医学范畴。

　　虽然中美两国关于精准医疗定义有所不同，但其实质都是对医患的基因信息进行收集，利用这些数据信息进行疾病的治疗并预防疾病。这就改变了传统意义上的医患互动关系，强调了对病人长期的跟踪观察，“解码”病人的医疗数据，提供可靠并且有有效的个性化医疗方案。

　　目前，与精准医疗相关的医学案例多数围绕在个性化用药、基因诊断、靶向用药、癌症免疫疗法、新疾病发现以及分子生物学领域。在中国现有的技术水平下，基因手段对于癌症的预防和治疗都有体现。在中国，肺癌、乳腺癌的靶向治疗选择相对较多，预防方面主要体现在有癌症家族史的人群。

　　全球科学服务领域的领导者、精准医疗发展的主要参与者赛默飞世尔科技公司(Thermo Fisher Scientific，以下简称赛默飞)认为，除了将精准医疗用于癌症等疾病的防治中,精准医疗还可以在心血管疾病以及遗传病的防治上大有可为，并且提供了一个全生命周期的解决方案（图1），贯彻“早预防、早发现、早诊断、早治疗”的方案。当然，我们需要针对不同阶段、不同人群，提供不同应对策略（图2）。

　　精准医疗发展的两大“隐秘力量”

　　精准医疗之所以被中美英等国家列为公共卫生领域的重点工作，主要是基于两项科技成果的融合，使得精准医疗迎来了前所未有的发展机会。

　　第一，个人基因图谱的绘制技术变得更加成熟，而其成本也大幅下降；第二，精准医疗涉及长周期以及海量数据的统计和分析，目前在电子病历、云计算、大数据技术等取得的进步，可以帮助研究人员和医生更能精确地为病患提供医治方案。事实上，这两者的结合将帮助病人获得更精准的诊断和治疗，减少医疗费用以及病痛。这两者都可以称得上是助推精准医疗的“神秘力量”。

　　就个人基因图谱绘制而言，从上世纪90年代初，由美国科学家引领的人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)项目开展以来，人类基因学的发展取得了长足的进步：2000年，人类有史以来第一个基因组图谱已经绘制完成，而16年后的今天，绘制人类基因的成本下降至约1000美金（约合人民币6600元）。这一发展直接促成了大量的基因测序服务公司如雨后春笋般在各大城市设立，向普通市民提供基因测序服务

　　在过去的25年中，赛默飞的测序仪为多项重大科研突破作出了贡献，包括进行人类第一个基因组测序以及发现诸如囊性纤维化等疾病相关的基因。赛默飞在测序技术中的不断创新将持续推动研究人员获得新的发现。从全基因组测序到特定基因区域的靶向测序，测序的产品组合支持各种通量和研究应用需求的DNA测序。

　　目前，赛默飞提供正在致力于推广和深入研发下一代测序(NGS)，为临床诊断开启新的发展空间Ion TorrentTM技术，能够直接将化学编码信息(A,C,G,T)转换为半导体芯片上的数字信息(0,1)。这种方法将简单的化学与专有的半导体技术相结合。这种结合的结果是产生了一种比现有任何其他新一代测序(NGS)技术更简单、更快速、更具性价比且可扩展的测序技术。

　　另外，云端服务的成熟也为精准医疗的发展提供了保障，在储存和分析基因数据的环节起到关键的作用。海量数据库能够使医生参考拥有相同病理特征的病患的治疗反应，用于其整治病人的过程中。换句话说，大数据提供一种虚拟的临床试验的患者，通过关联他们的数据与其类似的条件，以微调的治疗用于类似的病患的治疗。

　　赛默飞针对中国市场也推出了云端服务。云端解决方案由集团内部研发，目前只是在赛默飞基因检测设备/解决方案中应用。这将数据和应用案例集中在云端，消除信息孤岛，能够帮助客户在实验室解决方案以及测试方面都能够得到更快更准的数据来源。这也完全符合更智能、更便捷的全球业界发展趋势。

　　在中国，从国家基因项目，到基因的发现，到临床诊断以及靶向药物的发展，云端服务都会通过一个安全的国家网络以及政府、医疗、学术和行业的合作，使得科学卓越性和数据联系起来。

　　赛默飞助力中国精准医疗发展

　　随着美国百万人群队列、澳大利亚十万人群队列，以及韩国万人队列等项目的逐步实施，中国2016年正式将精准医疗纳入“十三五”规划。“精准医疗研究”被列为2016年优先启动的重点专项之一，并进入实施阶段。

　　中国在精准医疗发展方面还存在一些挑战。一是在资源共享方面，医疗数据库和生物样本资源库共享机制缺乏，“信息孤岛”现象十分普遍；二是在转化应用方面，转化医学发展还有很大提升空间，在疾病的监测、诊断、治疗等方面的基础医学研究成果，亟待转化为临床应用；三是在监管政策方面，国家层面制定的基因诊断、病人数据安全、临床新技术新产品监管等政策法规体系尚有完善的空间。

　　基于上述挑战，赛默飞正在与不同利益相关方合作，应对挑战，旨在促进中国精准医疗事务的快速发展。

　　具体而言，赛默飞通过与国内顶尖的医院、研究所/大学、第三方临检公司合作，积极致力于中国精准医疗计划的实施与发展，打造精准医疗生态圈。目前赛默飞已与中山大学附属第一医院（华南）、阜外医院分子诊断中心、诺禾致源生物信息有限公司（华北）等中国顶尖机构达成合作协议，为中国精准医疗的一线实践者提供各种最先进的基因检测仪器（定量PCR，数字PCR，毛细管电泳测序，高通量测序等）与配套试剂，从技术服务到数据解读的全面解决方案，以及国际标准的检测流程，促进精准医疗研究的顺利开展。

　　比如，赛默飞与北京诺禾致源生物信息科技有限公司共同设立了“精准医学卓越中心”。这一中心将依托于赛默飞Lifelab建立的CLIANGS标准流程，结合诺禾致源的临床医学检测平台，为中国临床提供肿瘤基因检测服务及定制化解决方案，进一步推动提升国内精准医疗和分子病理诊断的质量和水平。

　　“精准医学卓越中心”以NGS标准流程建设为基础，也积极响应了CSCO/CAGC于2016年4月23日发布的关于二代测序（NGS）的专家共识。该共识指出，应将NGS技术视为多步骤的系统工程，建立多方面的基本要求与规范。该卓越中心正是遵循规范化标准化的原则，为临床医学诊断提供更为精准可靠的服务与支持。

　　赛默飞对精准医疗业务的发展已有进一步部署，建立中国精准医疗生态圈。第一，与中国顶尖医院合作；第二，加强与中国诊断公司合作；第三，继续密切与中国政府合作，推动精准医疗的标准；第四，与药厂合作，加速他们药品的开发；第五，关注公司内部团队的成长，将公司从科研实力转向临床运用。

　　作者单位：赛默飞世尔科技公司